Hoy en @ScienceMagazine, informamos una nueva tecnología de edición de ADN para escribir sin problemas cambios masivos en el lugar correcto del genoma humano. La razón por la que la edición de genes no ha transformado la salud humana es que las tecnologías actuales de edición de genes como CRISPR son muy limitadas. El problema con CRISPR es que corta su ADN y luego espera que la reparación del ADN celular poco confiable haga la edición deseada. @geochurch lo llamó vandalismo del genoma. Las versiones más precisas de CRISPR solo editan menos de 100 bases, a menudo solo una base. Por lo tanto, no es adecuado para realizar grandes cambios de forma segura. Sin embargo, la mayoría de las enfermedades no son el resultado de mutaciones en un solo lugar. En cambio, sus causas se extienden por todos los 3 mil millones de pares de bases en el genoma. Encontramos ARN puente en "genes saltarines" bacterianos que nos permiten realizar cambios seguros y arbitrarios (insertar, cortar o voltear) en cada nucleótido dentro de (hasta) una secuencia de 1 millón de pb en su ADN. En el artículo, mostramos que podemos corregir las repeticiones de ADN que causan enfermedades que causan la ataxia de Friedreich (que es una enfermedad neurológica rara). El mismo enfoque podría aplicarse a la enfermedad de Huntington y otros trastornos de expansión repetida. En @arcinstitute, estamos trabajando para lograr una máquina de Turing completa para la biología. Evo, nuestro modelo de base de ADN, nos ayuda a diseñar las secuencias de ADN saludables óptimas. Y la recombinación de Bridge nos da la capacidad de escribir sin problemas estos cambios en el lugar correcto del genoma. Este trabajo fue una maravillosa colaboración con mi @arcinstitute cofundador @SKonermann y dirigido por el infatigable @ntperry13, junto con nuestro increíble equipo de edición de puentes: @BartieLiam @dhruvakatrekar @Gabogonzalez515 @mgdurrant @james_jw_pai @AlisonFanton Juliana Martins Masa Hiraizumi @chiaroscurale @hnisimasu